楊智超醫師專欄 / 記憶力衰退、缺乏空間距離感、步伐不穩… 庫賈氏病―快速進展的腦部致命疾病

 

 

一位52歲的家庭主婦2024年7月底開始有睡眠易中斷的情形，8月中因空間、距離感抓不好，無法開車及騎機車，走路也開始往右偏。9月開始出現反應慢、無法說出住址、把名字寫錯、鍵盤不太會使用等症狀，接著出現步伐不穩及行走需人扶持的情形。患者的磁振造影影像出現多處大腦皮質的變化，神經科醫師懷疑她患了Creutzfeldt-Jakob disease（CJD，庫賈氏病，但正確發音應翻成庫雅氏病），必須住院。

 

庫賈氏病是一種進展快速的腦部疾病，全球年發生率約為百萬分之0.5～1。其致病因子被認定為是一種具傳染性的蛋白質，稱為普里昂（prion）。我們人體內也會有正常的普里昂，但若是接觸到有傳染性的普里昂時，會導致普里昂不正常的折疊，這種蛋白質會造成腦部多處的破壞，造成神經元細胞壞死及減少，使大腦皮質產生空洞狀退化，大腦組織呈現海綿樣。臨床表現為快速進展的腦部症狀，包括記憶力衰退、行為異常、肢體無力和抽動（肌抽躍 myoclonus）、視覺症狀，感覺異常、平衡失調、眼球震顫、語言障礙和失語等，最後變成昏迷狀態。庫賈氏症目前仍是絕症，無法根治，也無疫苗可預防。患者平均存活時間為6個月，約90%的患者發病後1年內死亡。

 

庫賈氏病可按致病途徑分為散發型（sCJD）、遺傳型（fCJD）、醫源型（iCJD）和變異型（vCJD）四類。在疾病管制署分類中，前三者屬於傳統型庫賈氏病，最後一種變異型又稱為新型庫賈氏病。

 

 

庫賈氏病屬第四類法定傳染病，我國自1997年起，透過臺灣神經學學會建立通報及監測系統，病例審查結果（1997年至2024年11月1日）為傳統型庫賈氏病有641人，1例新型庫賈氏病病例為英國境外移入個案。

 

散發型庫賈氏病一般多發生於中老年人，平均發病年齡在65歲以上，青春期少年及年輕人的病例極為少見。病因不明，一般推測是人體自行產生異常普利昂蛋白。它佔所有庫賈氏病病患的85%至90%，少數人會有基因突變，僅有不到1%的個案可能經由接觸腦組織、脊椎、腦下垂體等具感染力的組織而受到感染。過去曾有因注射人類腦下垂體激素、硬腦膜移植、眼角膜移植或經由受污染的神經手術器械、立體定位深部腦波電極而感染的案例。

 

變異型（新型）庫賈氏症可能透過食用或接觸患病動物，例如患有狂牛症的病牛或其他動物而感染。與傳統庫賈氏病最大不同處在於病患發病年齡平均約29歲，其病程約14個月。我國已管制自「牛海綿狀腦病」疫區進口牛隻及其相關產品等措施，只要不食用到這些肉類或動物製品，基本上就可以避免感染到變異型庫賈氏病。

 

輸血行為已發現可能與疾病傳染有關，我國「捐血者健康標準」中已禁止（或限制）庫賈氏病患者及高危險族群從事捐血活動。

 

 

庫賈氏病最明確的診斷還是需要腦組織病理切片證實，其他輔助臨床診斷方法包括：腦部磁振造影、腦波檢查、腦脊髓液檢查等。腦脊髓液可使用Real-time quaking-induced conversion（RT-QuIC）去偵測普里昂，以及檢驗一種稱為14-3-3的蛋白質是否有升高。若病人有快速進展的腦病變，仍有許多疾病要列入鑑別診斷，例如免疫性的腦炎或其他感染等等。

 

民眾若發現有疑似庫賈氏病病症者，可就近前往醫院神經專科門診就診。治療方法以支持性療法為主，目前並無特殊療法可以延緩本病的進程。家中如果有庫賈氏病患者，家人要了解庫賈氏病不會經由一般的生活接觸，例如咳嗽、打噴嚏、接觸、親吻、性行為等方式傳播，只要不是大量的血液或體液接觸，感染的機會極低，並不需要過度恐慌。